Este trastorno ocasiona un tipo de enanismo que se reconoce por el tamaño característico de la cabeza de normal a grande, piernas y brazos cortos (especialmente del brazo y del muslo), tronco de tamaño normal y marcha de pato. La acondroplasia es el tipo más común de enanismo.

Es una enfermedad del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Este trastorno óseo genético (hereditario) se presenta en uno de cada 25.000 niños que nacen vivos.

El gen responsable de la acondroplasia se descubrió en 1994 y, gracias a esto, se pueden hacer diagnósticos prenatales precisos, en la mayoría de los casos.


Causas

La acondroplasia es un trastorno hereditario del crecimiento de los huesos y es uno de un grupo de trastornos que se conocen colectivamente como condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

Sin embargo, la mayoría de casos, cerca del 80%, aparecen como mutaciones espontáneas. Esto significa que dos personas que no padecen de acondroplasia pueden tener un hijo con acondroplasia. Cuando uno de los padres es acondroplásico, la probabilidad de que su descendencia tenga este mismo problema es del 50%, y se incrementa hasta el 75% cuando ambos padres padecen el trastorno.


Síntomas   

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la acondroplasia. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente:

-Baja estatura

-Extremidades cortas (parte superior del brazo y muslo)

-Anomalías esqueléticas (de las extremidades)

-Apariencia anormal de la mano (mano tripartita), con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular

-Cifosis y lordosis marcadas (curvaturas de la columna vertebral)
Marcha de pato

-Prominencia marcada de la frente (protuberancia frontal)

-Cabeza exageradamente grande en relación con el tamaño del cuerpo

-Hipotonía

-Polihidramnios

-Pies en arco

-Estenosis espinal (es un estrechamiento del espacio llamado canal espinal)

Los síntomas de la acondroplasia pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.


Signos y exámenes   

El examen del niño muestra un aumento de la distancia que existe entre la frente y la parte posterior de la cabeza (circunferencia occipital-frontal). Además, puede haber signos de hidrocefalia asociados con el aumento de las cámaras en el centro del cerebro (dilatación ventricular).

El diagnóstico se puede confirmar mediante la toma de placas radiográficas de los huesos largos revelan la presencia de acondroplasia en el recién nacido.


Tratamiento   

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia y se deben tratar las anomalías relacionadas, incluyendo la estenosis espinal y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.


¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?

La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografía fetal o después del nacimiento mediante el examen y la historia médica completa. Actualmente, el examen de ADN puede realizarse antes del nacimiento para confirmar los hallazgos obtenidos mediante la ecografía fetal en casos de padres con alto riesgo de concebir un hijo con acondroplasia.


Tratamiento de la acondroplasia:

En la actualidad, no es posible evitar o tratar la acondroplasia, dado que la mayoría de los casos son consecuencia de mutaciones nuevas inesperadas. El tratamiento con hormonas del crecimiento no afecta de manera significativa a la estatura de un individuo con acondroplasia. En algunos casos muy específicos, pueden tenerse en cuenta las cirugías de extensión de piernas.